Indagine conoscitiva sulle malattie rare

Indagine conoscitiva sulle malattie rare – Nella seduta della Commissione Affari Sociali del 16 luglio 2015 l’On. Paola BINETTI ha presentato una proposta di documento conclusivo. La Commissione Affari Sociali, nella seduta del 18 marzo 2015, in ragione dell’indubbia rilevanza del tema, ha infatti deciso di procedere allo svolgimento di un’indagine conoscitiva sullo stato dell’arte dell’assistenza e della ricerca in fatto di malattie rare, sui modelli organizzativi dei centri di eccellenza delle malattie rare presenti sul territorio nazionale nonché sul livello del coinvolgimento attivo dei pazienti affetti da malattie rare e delle associazioni che li rappresentano Nel documento si rileva in particolare che le malattie rare (MR) sono state identificate dall’Unione europea come uno dei settori della sanità pubblica per i quali è fondamentale la collaborazione tra gli Stati membri e fin dal 1999, con la Decisione n.  1295, sono state oggetto di raccomandazioni comunitarie che hanno portato ad adottare una serie di programmi con obiettivi ampiamente condivisi. Ai sensi del Regolamento emanato dalla Comunità europea – n.  141 del 2000 – sono considerate rare quelle patologie la cui prevalenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti. La Rete nazionale delle malattie rare è costituita – come anche evidenziato durante l’audizione dell’Istituto superiore di sanità il 14 maggio 2015 – da tutte le strutture e dai servizi dei sistemi ragionali, che per la loro documentata esperienza sono riconosciuti a livello di ciascuna regione come centri di riferimento in grado di svolgere funzioni altamente specialistiche, sul piano della ricerca e della assistenza, per la competenza dei professionisti che vi lavorano e per la dotazione tecnico-scientifica degli strumenti di cui dispongono. Ciascuno di loro, con le proprie competenze specifiche e con le proprie dotazioni strumentali, concorre: a sviluppare azioni di prevenzione; a implementare azioni di sorveglianza; a migliorare interventi di diagnosi (clinica, biochimica, genetica e molecolare) e cura, nelle fasi acute, anche nella gestione delle emergenze e lungo tutto il percorso della vita del paziente; a promuovere informazione e formazione. Come sottolineato durante lo svolgimento dell’indagine (si vedano, in particolare, le audizioni dell’Istituto Mario Negri, del 20 aprile 2015, e di Theleton, del 5 maggio 2015), lo stato della ricerca scientifica in Italia è un argomento di fondamentale e di primaria importanza non solo per il futuro del Paese, ma molto spesso assume carattere di urgenza per la vita e la qualità di vita delle persone affette da malattie rare. Tra gli aspetti che più gravemente impattano nel diritto alla cura e all’assistenza dei malati rari vi sono la difficoltà del rinnovo dei LEA e l’assenza in quelli attuali di molte prestazioni considerate indispensabili per una presa in carico adeguata ed efficace. La Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati può intervenire in questa fase di revisione del Il Piano nazionale delle malattie rare 2013-2016 (PNMR) con alcune proposte, anche frutto delle osservazioni e delle proposte emerse dalle audizioni svoltesi nell’ambito dell’indagine conoscitiva sul tema delle malattie rare. Il 2016 potrebbe essere una scadenza interessante per mantenere fede agli impegni presi a livello ministeriale con tanti pazienti (in Italia, vale la pena ribadirlo, quasi 2 milioni).

Autore: Marcello Fontana - Ufficio Legislativo FNOMCeO