Mozione su malattie rare

Malattie rare – Il Parlamento, fin dall’inizio della legislatura, ha mostrato una particolare attenzione alle problematiche specifiche dei pazienti affetti da malattie rare (MR), approvando in data 18 marzo 2014 una mozione a loro sostegno, che conteneva una serie di impegni, molti dei quali, anche se non tutti, sono stati realizzati. Successivamente, dopo una lunga indagine conoscitiva, il 28 luglio 2015 la Commissione Affari Sociali ha approvato all’unanimità un documento conclusivo, da cui sono stati tratti gli elementi essenziali per una risoluzione che in data 29 settembre 2015, è stata l’approvazione all’unanimità. Risoluzione che aveva come obiettivo specifico la tutela dei diritti delle persone affette da MR, grazie anche alla creazione degli ERN, le Reti europee di riferimento, che avrebbero permesso di fare un salto di qualità sia alla ricerca che alla assistenza delle persone affette da MR.  Le malattie rare sono state identificate dall’Unione europea come un settore di sanità pubblica per cui è fondamentale la collaborazione tra gli Stati membri; da oltre 20 anni sono oggetto di raccomandazioni comunitarie, che hanno portato ad adottare programmi con obiettivi ampiamente condivisi (Decisione n. 1295/1999). Il contesto in cui si collocano attualmente travalica i confini nazionali e abbraccia tutta l’Europa, in una lunga sinergia di progetti come Europlan, Eurordis, Orphanet e, recentemente, anche le suddette Reti europee dei Centri di eccellenza (ERN);     in Italia si stimano approssimativamente circa 2 milioni di malati circa, moltissimi dei quali in età pediatrica; in Europa, le 5.000-8-000 malattie rare esistenti colpiscono complessivamente il 6-8 per cento della popolazione, ossia da 27 a 36 milioni di persone. La mozione  impegna il Governo: 1) ad assumere iniziative per aggiornare il nuovo piano nazionale delle malattie rare, essendo scaduto quello 2013-216 ed essendo parzialmente cambiato il quadro generale con l’approvazione dei nuovi livelli essenziali di assistenza e la creazione delle Reti di riferimento europeo (ERN);2)  ad assumere iniziative volte ad inserire nel primo aggiornamento possibile dei livelli essenziali di assistenza alcune patologie rimaste fuori dall’elenco recentemente approvato, ad esempio alcune patologie cardiache rare, alcune malattie di tipo ematologico e alcuni tumori rari, sorprendentemente non ancora inclusi;3)  ad individuare criteri, modelli e indicatori di riferimento per la valorizzazione delle eccellenze clinico-assistenziali e scientifiche presenti nei centri di riferimento del nostro Paese (ERN), per realizzare un monitoraggio efficace degli standard di eccellenza, ai vari livelli, scientifico, clinico-assistenziale ed organizzativo; 4)a facilitare la ricerca nel campo delle malattie rare, valorizzando il lavoro e la struttura dei nuovi ERN in cui sono gruppi italiani di ricerca a fare da capofila;5) a favorire nuovi modelli di integrazione e collaborazione tra gli ERN, nodi di eccellenza attualmente riconosciuti, e altri centri di diagnosi e cura per stimolare la conoscenza reciproca e lo scambio di competenze necessarie per garantire una attività scientifica e assistenziale sempre più efficace e capillare sull’intero territorio nazionale; 6) a potenziare il Centro delle malattie rare, creato presso l’Istituto superiore di sanità, attraverso finanziamenti mirati che consentano di sviluppare nuove linee di ricerca secondo i più recenti risultati della letteratura internazionale in ambiti finora trascurati, perché considerati privi di riscontri positivi adeguati; 7) a rendere obbligatorio il flusso dei dati clinico-epidemiologici dai registri regionali al registro nazionale, affinché tale flusso sia semestrale e completo di tutte le variabili attuali e aggiuntive, in modo da raccogliere informazioni cliniche ed epidemiologiche utili alla ricerca scientifica e alla sanità pubblica; 8) a facilitare l’utilizzo mirato di risorse pubbliche e private destinandole alla ricerca e orientandole a programmi per le malattie rare consolidati, grazie alla completezza delle informazioni cliniche ricevute e alla loro trasmissione tempestiva all’Istituto superiore di sanità; 9)a insistere sull’uso di sistemi di codifica uniformi su tutto il territorio nazionale, soprattutto per le nuove patologie recentemente inserite tra i livelli essenziali di assistenza, per conoscere con certezza il numero reale di pazienti che ne sono affetti e il tipo di trattamento a cui sono attualmente sottoposti;10) ad ampliare il numero di malattie rare da sottoporre a screening neonatale obbligatorio, introducendo accanto alle recenti malattie su base metabolica alcune patologie neurologiche, sulla base dei recenti progressi scientifici nel campo delle terapie genetiche, che consentono in alcuni casi interventi precoci ed efficaci; 11) a facilitare l’accesso a cure innovative, geniche oltre che farmacologiche, il cui iter sperimentale Italia non è stato ancora completato, ma di cui si intravedono i primi effetti positivi e di cui non sono noti effetti secondari negativi; 12) a facilitare la ricerca per i «farmaci orfani», attraverso iniziative volte all’introduzione di misure di defiscalizzazione attrattive per investitori privati, con possibilità di creare nuove forme di collaborazione con ricercatori universitari, con cui dar vita a spin off per prodotti altamente innovativi; 13) a promuovere sistematicamente, anche alla luce degli sviluppi della ricerca, una costante, tempestiva e qualificata comunicazione sulle malattie rare attraverso i media per evitare il diffondersi di false teorie, di false aspettative e di ingiustificati timori; 14) a promuovere il costante confronto, oltre che con i professionisti esperti, con i rappresentanti delle associazioni malati rari, creando, tutte le volte che sia possibile, occasioni concrete di aggiornamento sulle malattie rare, a cui far partecipare oltre ai professionisti esperti anche i cosiddetti «pazienti esperti»;15) ad attivare iniziative sul piano socio-previdenziale per ottenere il riconoscimento dello stato di disabilità per i pazienti con malattie rare, alla luce delle loro difficoltà concrete, per cui spesso la malattia viene diagnosticata in ritardo e in molti casi è priva di trattamenti specifici; 16) a sostenere specifiche opportunità di inserimento professionale per i malati affetti da malattie rare, anche attraverso iniziative normative che prevedano un collocamento mirato).

Autore: Marcello Fontana - Ufficio Legislativo FNOMCeO