Lo screening neonatale per le malattie rare del metabolismo, diffusosi inizialmente negli anni ’50 in Europa e ’70 in Italia, è un sistema grazie al quale è possibile individuare precocemente alcune patologie genetiche poco diffuse e limitarne il potenziale danno.
Il Decreto ministeriale del 13 ottobre 2016 (“Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”), entrato in vigore il 16 novembre, stabilisce l’avvio dello screening neonatale su tutto il territorio nazionale. Le indicazioni contenute nel decreto (elementi tecnici, come la lista delle patologie, o organizzativi, riguardanti il processo stesso di screening o i momenti di formazione e informazione riguardanti questa tecnica) sono state stabilite con l’obiettivo di assicurare uniformità e uguale efficienza su tutto il territorio nazionale, di ridurre i tempi, e di conseguenza i costi, dello svolgimento della procedura e di investire nel modo più produttivo i fondi stanziati per lo SNE.
Per la prima fase sperimentale sono stati stanziati 25 milioni di euro del fondo sanitario nazionale. In seguito, grazie alla Legge 167/2016 (“Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”), che prevede l’inserimento dello SNE nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, il sistema screening diventerà obbligatorio.
Ulteriori informazioni sono reperibili sul sito del Ministero della Salute (qui e qui).
Autore: Redazione FNOMCeO
