Sullo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie

Interrogazione e risposta del Governo in Commissione – Sullo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie – Nell’interrogazione si rileva che le malattie metaboliche ereditarie e altre malattie congenite di origine genetica si manifestano prevalentemente nei bambini nei primi anni di vita, ma possono esordire anche in età giovanile o adulta. Tali malattie sono gravi e progressivamente invalidanti e, se non riconosciute in tempo utile (poiché i neonati alla nascita si presentano apparentemente sani), possono provocare gravi handicap fisici e mentali permanenti o morte precoce. Tali danni e morti potrebbero essere evitati attraverso una pratica diffusa di screening neonatale, un esame non invasivo effettuabile subito dopo la nascita e che permette di identificare un ampio gruppo di malattie prima che queste si manifestino clinicamente. In Italia, l’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, ha introdotto lo screening neonatale esclusivamente per 3 malattie, ovvero l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria. I risultati dei programmi di screening per queste patologie hanno già mostrato di poter cambiare la storia naturale della patologia. Si evidenzia inoltre che la legge 27 dicembre 2013, n. 147, recante "Disposizioni per la formazione del bilancio annuale e pluriennale dello Stato" (legge di stabilità per il 2014), al comma 229 dell’articolo 1 stabilisce che "Il Ministro della salute, con decreto da adottare entro due mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, sentiti l’Istituto superiore di sanità e la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, prevede anche in via sperimentale di effettuare, nel limite di cinque milioni di euro, lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico. Si chiede se il Ministro della Salute non ritenga opportuno emanare nel più breve tempo possibile il decreto attuativo previsto dalla legge 27 dicembre 2013, n. 147, per effettuare in via sperimentale, nel limite di 5 milioni di euro, lo screening neonatale per la diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, considerando che i termini sono scaduti il 3 marzo 2014 in quanto il comma 229 dell’articolo 1 stabilisce che tale decreto doveva essere approvato entro due mesi dalla entrata in vigore della legge (1° gennaio 2014) e se non consideri necessario, in concomitanza dell’emanazione del decreto attuativo, definire in tempi celeri l’elenco delle patologie metaboliche ereditarie, considerando che tale elenco doveva essere redatto entro il 3 aprile 2014 e che i ritardi e differimenti dei termini previsti per legge metterebbero a rischio i 5 milioni di euro stanziati per l’attuazione dello screening neonatale determinando una privazione che danneggerebbe tutti i neonati italiani. Il Sottosegretario DE FILIPPO intervenuto in Commissione Igiene e Sanità nella seduta del 26 marzo 2015 risponde all’interrogazione sottolineando che il testo del decreto attuativo è stato predisposto attraverso un apposito Gruppo di lavoro, istituito dal Ministero, a cui hanno partecipato rappresentanti dell’ISS, dell’Age.na.s., delle direzioni del Ministero della salute coinvolte (Programmazione e Prevenzione) e alcuni rappresentanti regionali indicati dalla Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, tutti soggetti citati nel predetto comma 229, nonché da esperti delle società scientifiche del settore. Il Gruppo di lavoro ministeriale, operando in stretta sinergia con il Gruppo dell’Age.na.s, ha provveduto a definire, ai sensi di quanto previsto dal comma 229, l’elenco delle patologie metaboliche ereditarie per le quali effettuare lo "screening", elaborando un pannello con l’elenco delle patologie da sottoporre a "screening" neonatale esteso, adottando i seguenti  criteri di selezione: gravità della malattia; esistenza di un test di laboratorio efficace, selezionato sulla base dell’accuratezza diagnostica nel discriminare i soggetti potenzialmente affetti dalla popolazione normale; disponibilità di un trattamento efficace, in grado di modificare sostanzialmente la storia naturale della malattia, se adottato precocemente. Lo schema di decreto, in ordine al quale si è già espresso l’Istituto Superiore di Sanità, è stato trasmesso al Garante per la protezione dei dati personali per acquisirne il parere, che, a breve, dovrebbe essere trasmesso. Successivamente è previsto un ultimo passaggio alla Conferenza Stato – Regioni, prima della sua emanazione.
L’interrogante Sen. TAVERNA si è dichiarata parzialmente soddisfatta, rilevando che è a suo avviso indispensabile l’inserimento stabile degli screening neonatali nei livelli essenziali di assistenza, al fine di garantire la salute in condizioni di omogeneità territoriale e di conseguire i risparmi notevoli che derivano dall’espletamento delle attività di diagnosi precoce

Autore: Marcello Fontana - Ufficio Legislativo FNOMCeO