Quando una malattia rara, ancora senza una cura definitiva, come la distrofia muscolare di Duchenne, colpisce un figlio, la paura è in genere la prima reazione nei genitori. A questa seguono tante domande alle quali è complicato dare una risposta da soli. L’esperienza di chi ha già attraversato questi momenti può essere di grande aiuto. Un estratto di queste esperienze si può trovare anche on-line grazie al portale ‘Tu e Duchenne’, disponibile in diverse lingue tra le quali l’italiano.
Che cos’è la Duchenne? Come evolverà? Cosa possono fare i genitori, gli amici e la scuola?
Per tutte queste domande, come per molte altre, nel sito Tu e Duchenne è possibile trovare una risposta, formulata in un linguaggio semplice, ma rigoroso dal punto di vista scientifico, e soprattutto nata da anni e anni di esperienza di chi questa malattia l’ha già affrontata, sia come genitore che come medico.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia muscolare progressiva causata dalla mancanza di distrofina, che colpisce in primo luogo i bambini maschi. La distrofina è fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, il diaframma e il cuore. I pazienti affetti da DMD perdono la capacità di camminare intorno ai 10 anni e incorrono in complicazioni polmonari e cardiache, potenzialmente letali, verso la fine del secondo decennio di vita. Oggi, a differenza di un tempo, un bambino affetto da questa patologia è destinato a raggiungere e superare i 20 anni e la ricerca scientifica sta facendo il possibile per trovare soluzioni terapeutiche sempre più avanzate. E’ dunque importante costruire un progetto di vita con la Duchenne e rendere i bambini e poi ragazzi quanto più possibile indipendenti, incoraggiandoli a perseguire i propri hobby e passioni, ponendo enfasi su ciò che sanno fare e lasciando che trovino il modo di fare le cose che desiderano.
Un altro punto da non dimenticare sono le relazioni al di fuori della famiglia: chi è affetto da Duchenne deve essere messo in condizioni di studiare e di avere degli amici al pari degli altri, è dunque importante relazionarsi bene con tutti senza chiudersi nell’ambito familiare. “Molto probabilmente – si legge nel portale – le persone intorno a te non conoscono la Duchenne. Spesso le persone non sanno come reagire e possono aver paura di ciò che non conoscono. Parlando a parenti, amici e insegnanti della Duchenne e del suo sviluppo, le persone che circondano te e tuo figlio possono sentirsi più a loro agio. Quando parli della Duchenne ai bambini, per esempio ai fratelli o agli amici di tuo figlio, fallo in modo che possano comprendere ed essere pronti al modo in cui possono esserne influenzati. Illustra il modo in cui la Duchenne avanza e come verrà trattata"
“Una diagnosi che infrange i sogni di un genitore sul futuro del proprio figlio è una realtà difficile da affrontare e spesso mina il benessere dell’intera famiglia – commenta Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Onlus, l’associazione che dal 1996 riunisce i genitori dei ragazzi affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker – In questa situazione, la disponibilità di risorse affidabili, da cui attingere informazioni fruibili anche attraverso testimonianze di chi vive da tempo la patologia, è di fondamentale importanza per comprendere che, anche se diverso da come era stato immaginato: nonostante la Duchenne, un futuro sereno è possibile”.
“Le informazioni rese disponibili dal portale ‘Tu e Duchenne’ – commenta Marco Rasconi, presidente nazionale dell’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) – che riguardano malattia, come riconoscerla e le opportunità che oggi abbiamo per la sua gestione, ma che al tempo stesso dedicano attenzione alle esigenze di tutta la rete familiare che gravita attorno ai bambini con Duchenne, sono molto utili, a prescindere dalla forma specifica di distrofia o di malattia neuromuscolare"
(Ufficio stampa a cura di Osservatorio Malattie Rare)
Autore: Redazione FNOMCeO
